Недавно опубликованное крупномасштабное генетическое исследование, проведенное международным консорциумом исследователей во главе с группой из медицинской школы Массачусетского технологического института (MIT), пролило свет на наследственный аспект риска развития диабета. Изучив данные более чем 200 000 участников с различными формами сахарного диабета I и II типа, а также генофонды их семей, ученые подтвердили тесную взаимосвязь между генетической предрасположенностью и развитием этой хронической патологии. Исследование показало, что наследственность играет значительную роль как при сахарном диабете 1-го, так и 2-го типа, но механизмы передачи и тяжесть влияния генов различаются.

Сахарный диабет 1 типа (D1) традиционно считается аутоиммунным заболеванием, при котором генетическая предрасположенность сочетается с воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды, провоцирующих атаку иммунной системы на инсулиновые клетки поджелудочной железы. Данные нового исследования выявили около 60 генетических участков (локусов), связанных с повышенным риском развития Сд1. Оказалось, что большинство из этих локусов участвуют в регуляции иммунной системы и воспалении. Была установлена взаимосвязь между специфическими вариациями в генах HLA, часто связанными с генетической предрасположенностью к аутоиммунным заболеваниям, и повышенной вероятностью развития D1. Однако общее генетическое влияние на D1 оценивается всего в 40-50%. Это указывает на значительную роль генетических факторов, не включенных в этот список, и на значительный вклад факторов окружающей среды в конечную клиническую картину.

Более сложной проблемой является роль наследственности при сахарном диабете 2 типа (Сд2). D2, ранее рассматривавшийся скорее как заболевание, вызванное факторами образа жизни (ожирение, малоподвижный образ жизни, несбалансированное питание), в настоящее время все чаще признается уникальной полигенной патологией. Это означает, что многие гены с небольшими индивидуальными эффектами концентрируются, образуя общую тенденцию к D2. Генетическое исследование выявило более 600 генных локусов, связанных с D2, и их общее генетическое влияние составляет около 30%. Наследственный компонент при D2 проявляется через различные биологические механизмы: от нарушений в регуляции чувствительности к инсулину, работы бета-клеток поджелудочной железы до гормонального баланса и обмена веществ. Было установлено, что гены, регулирующие функцию инсулина и гликемический контроль, а также те, которые отвечают за липидный обмен и воспаление, являются ключевыми в формировании генетического риска Сд2. Важно подчеркнуть, что наличие генетических вариантов вовсе не является гарантией развития Сд2, они лишь повышают вероятность заболевания при наличии вредных факторов образа жизни.

Результаты исследования открывают новые пути для персонализированного подхода к профилактике и лечению диабета. Понимание специфической генетической предрасположенности позволяет разработать индивидуальную тактику снижения риска, включая раннее обследование, рекомендации по образу жизни, адаптацию диеты и схемы приема лекарств для более точной профилактики и контроля диабета у людей с генетическими факторами риска. Дальнейшее расширение исследований позволит прояснить механизмы взаимодействия генов с внешней средой и разработать более эффективные генетические и термические стратегии для борьбы с этой глобальной проблемой здравоохранения.